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[공공데이터]
질병관리청_희귀질환 관련 정보
국가 지정 희귀질환 목록 및 질환별 상세 정보 제공. 질환명(국문,영문), 질환코드, 산정특례코드, 주요증상, 원인 등 제공
■ 관련 데이터
| 항목분류 | 질환명(한글) | 질환명(영문) |
| 코드 없음 | 3번 염색체 장완 26 부분의 중복 | 3q26 duplication |
| 코드 없음 | 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 | Distal monosomy 10q |
| 코드 없음 | 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 | 1q21.1 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완의 결손 증후군 | 5q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 | 6p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 단완의 결손 증후군 | 8p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 1번 염색체 단완의 결손 증후군 | 1p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 | Distal monosomy 14q |
| 코드 없음 | 2번 염색체 단완의 중복 증후군 | 2p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 | 10q22q23 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 | Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion |
| 코드 없음 | 16단완11.2 미세중복 | 16p 11.2 microduplication |
| 코드 없음 | 8번 삼염색체 섞임증 | Mosaic trisomy 8 |
| 코드 없음 | X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 | Chromosome Xq28 duplication syndrome |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal 5q trisomy |
| 코드 없음 | 16번 염색체 단완의 결손 증후군 | 16p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 6번 염색체 장완의 중복 증후군 | 6q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 20번 염색체 단완의 결손 증후군 | 20p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 15번 염색체 장완의 중복 증후군 | 15q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 18번 고리모양 염색체 | Ring chromosome 18 |
| 코드 없음 | 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 | Distal 17p13.3 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 | Distal 17p13.1 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 21번 염색체 장완의 결손 증후군 | 21q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 9번 염색체 단완의 결손 증후군 | 9p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 4번 염색체 단완의 중복 증후군 | 4p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 | 4q21 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 3번 염색체 장완의 중복 증후군 | 3q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 19번 염색체 단완의 결손 증후군 | 19p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 10단완 11-12 결손 증후군 | 10p11-12 deletion syndrome |
| 코드 없음 | 2번 염색체 단완 결손 | 2p deletion |
| 코드 없음 | 17번 염색체 장완의 중복 증후군 | 17q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 17단완13.3 미세중복 | 17p 13.3 microduplication |
| 코드 없음 | 8단완단일염색체증 | 8p monosomy |
| 코드 없음 | 3번 염색체 단완의 결손 증후군 | 3p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 | 4q34 microdeletion |
| 코드 없음 | 12번 염색체 단완의 중복 증후군 | 12p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 6번 염색체 장완의 결손 증후군 | 6q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 16번 염색체 장완의 결손 증후군 | 16q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 9번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 9 |
| 코드 없음 | 7장완11.22 미세결손 증후군 | 7q 11.22 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 7번 염색체 장완의 결손 증후군 | 7q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 | 19p13.3 duplication |
| 코드 없음 | 9번 염색체 장완의 중복 증후군 | 9q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 3번 염색체 장완의 결손 | Deletion of long arm of chromosome 3 |
| 코드 없음 | 15번 염색체 장완의 결손 증후군 | 15q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 17번 염색체 장완의 결손 증후군 | 17q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 10번 염색체 장완의 중복 증후군 | 10q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 7장완36 미세중복 | 7q 36 microduplication |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 | 5q35 deletion |
| 코드 없음 | 2번 염색체 단완의 결손 증후군 | 2p deletion syndrome |
| 코드 없음 | 13번 염색체 장완의 부분 결손 | Partial deletion of the long arm of chromosome 13 |
| 코드 없음 | 18번 염색체 장완의 중복 증후군 | 18q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 18번 염색체 단완의 사염색체증 | Tetrasomy 18p |
| 코드 없음 | X염색체 장완의 중복 증후군 | Xq duplication syndrome |
| 코드 없음 | 9번 염색체 단완의 중복 | Duplication of 9p |
| 코드 없음 | 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 | 7q36 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 | 1q44 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 | 8p11.2 deletion syndrome |
| 코드 없음 | 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 | 14q24.2q31.1 microdeletion |
| 코드 없음 | 9번 염색체 단완의 사염색체증 | tetrasomy 9p |
| 코드 없음 | 12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 | 12p13 microduplication |
| 코드 없음 | 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 | 1p31-1p32 microdeletion |
| 코드 없음 | 12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 | 12q13 microduplication |
| 코드 없음 | 12번 염색체 장완의 결손 증후군 | 12q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군 | 8p inverted duplication-deletion syndrome |
| 코드 없음 | 1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 | 1q21.1 duplication syndrome |
| 코드 없음 | 재조합 8번 염색체 증후군 | Recombinant chromosome 8 syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 | 8q22.1 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 | 2q24 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 22번 염색체 장완의 결손 증후군 | 22q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 10번 염색체 장완의 결손 증후군 | 10q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 | 13q12.3 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 | 6q26 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 9번 염색체 단완의 중복 증후군 | 9p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 | 16p11p12 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 | 2q31-q33 microdeletion |
| 코드 없음 | 2번 염색체 장완의 결손 증후군 | 2q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 12번 염색체 장완의 중복 증후군 | 12q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 14번 염색체 장완의 결손 증후군 | 14q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 16번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 16 |
| 코드 없음 | 1번 염색체 단완의 중복 증후군 | 1p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 15번 고리모양 염색체 | Ring chromosome 15 |
| 코드 없음 | 17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 | 17q25.1 duplication syndrome |
| 코드 없음 | 22번 염색체 장완의 중복 증후군 | 22q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 | 1q21.3 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 단완의 중복 증후군 | 8p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 | 5q14.3 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완의 중복 증후군 | 5q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 | 8q21.11 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 | 3q13.31 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 8번 염색체 장완의 중복 증후군 | 8q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 3번 염색체 장완의 결손 증후군 | 3q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 4번 염색체 장완의 결손 증후군 | 4q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 | 17q21.31 microduplication syndrome |
| 코드 없음 | 13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 | 13q21-22 deletion |
| 코드 없음 | 일차성 색소성 결절성 부신피질 질환 | Primary pigmented nodular adrenocortical disease |
| 코드 없음 | 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군 | Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome |
| 코드 없음 | 촙스 증후군 | CHOPS syndrome |
| 코드 없음 | 특발성 비특이성 간질성 폐렴 | Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia |
| 코드 없음 | 피어슨 증후군[Pierson syndrome] | Pierson syndrome |
| 코드 없음 | HNRNPU-관련 장애 | HNRNPU-related disorder |
| 코드 없음 | KMT2B-관련 근긴장이상 | KMT2B-related dystonia |
| 코드 없음 | ACOX1 관련 장애 | Acox1 related disorder |
| 코드 없음 | CTLA4 결핍 | CTLA4 deficiency |
| 코드 없음 | CUX1 유전자 변이 | CUX1 gene mutation |
| 코드 없음 | DLL1 관련 질환 | DLL1-related disorder |
| 코드 없음 | DOCK8 유전자 변이 또는 결손 | DOCK8 gene mutation or deletion |
| 코드 없음 | Foxp4 관련 발달 장애 | Foxp4 related developmental disorder |
| 코드 없음 | GATAD2B와 연관된 신경발달장애 | GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND] |
| 코드 없음 | GRIN2B 관련 발달지연 | GRIN2B related developmental delay |
| 코드 없음 | KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체 | KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation |
| 코드 없음 | LRBA 결핍 | LRBA deficiency |
| 코드 없음 | MED13L 증후군 | MED13L syndrome |
| 코드 없음 | METTL23 관련 발달지연 | METTL23 related developmental delay |
| 코드 없음 | NKAP 관련 장애 | NKAP related disorder |
| 코드 없음 | RANBP2 관련 급성 뇌병증 | RANBP2 related acute encephalopathy |
| 코드 없음 | TRPM3 관련 장애 | TRPM3 reIated disorder |
| 코드 없음 | 가브리엘레 드 브리스 증후군 | Gabriele-de Vries syndrome |
| 코드 없음 | 귓바퀴-관절돌기 증후군 2 | Auriculo-condylar syndrome 2 |
| 코드 없음 | 다케노우치-코사키 증후군 | Takenouchi-Kosaki syndrome |
| 코드 없음 | 램-셰이퍼 증후군 | Lamb-Shaffer Syndrome |
| 코드 없음 | 말란 증후군 | Malan syndrome |
| 코드 없음 | 망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군] | Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrome [ROSAH syndrome] |
| 코드 없음 | 메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군] | Mevalonate kinase deficiency [Hyperimmunoglobulin D syndrome] |
| 코드 없음 | 면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 | Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia |
| 코드 없음 | 모노아민 산화효소결핍 | Monoamine oxidase deficiency syndrome |
| 코드 없음 | 무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군 | Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome |
| 코드 없음 | 선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환 | Congenital nicotinamide adenien dinucleotide deficiency disease |
| 코드 없음 | 소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체 | Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation [CAVIPMR] |
| 코드 없음 | 수초 희소돌기아세포 당단백질 항체관련 질환 | Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases [MOGAD] |
| 코드 없음 | 스휘르스-호에이메이커스 증후군 | Schuurs-Hoeijmakers syndrome |
| 코드 없음 | 신세뇨관 발생이상 | Renal tubular dysgenesis |
| 코드 없음 | 신장 안결손 증후군 | Renal coloboma syndrome |
| 코드 없음 | 신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군 | Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome |
| 코드 없음 | 양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군 | Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome [PMSE syndrome] |
| 코드 없음 | 영아기 소뇌 망막변성 | Infantile cerebellar retinal degeneration |
| 코드 없음 | 이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애 | Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies |
| 코드 없음 | 이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연 | Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism |
| 코드 없음 | 일차성 코엔자임 큐텐 신증 | primary coenzyme Q10 nephropathy |
| 코드 없음 | 자가면역 림프증식 증후군 | Autoimmune lymphoproliferative syndrome |
| 코드 없음 | 초프라-아미엘-고든 증후군 | Chopra-Amiel-Gordon syndrome |
| 코드 없음 | 칸투증후군 | Cantú syndrome |
| 코드 없음 | 퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애 | Neurodevevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures |
| 코드 없음 | 트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증 | Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM] |
| 코드 없음 | 피어폰트 증후군 | Pierpont syndrome |
| 코드 없음 | 필라롭스키-비욘슨 증후군 | Pilarowski-Bjornsson syndrome |
| 코드 없음 | 홍채각막내피증후군 | Iridocorneal endothelial syndrome |
| 코드 없음 | CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애] | CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas type] |
| 코드 없음 | 9번 염색체 장완의 결손 증후군 | 9q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal trisomy 11q |
| 코드 없음 | 3번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 3 |
| 코드 없음 | 2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 | 2q33-37 duplication syndrome |
| 코드 없음 | 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 | Distal trisomy 20q |
| 코드 없음 | 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 | Distal monosomy 13q |
| 코드 없음 | 16번 염색체 단완의 중복 증후군 | 16p duplication syndrome |
| 코드 없음 | 11번 염색체 장완의 중복 증후군 | 11q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 16번 염색체 장완의 중복 | 16q duplication |
| 코드 없음 | 7번 염색체 장완의 중복 증후군 | 7q duplication syndrome |
| 코드 없음 | 18번 염색체 장완의 결손 증후군 | 18q deletion syndrome |
| 코드 없음 | 드뷔쿠아 형성이상 | Desbuquois dysplasia |
| 코드 없음 | 루스칸-루미쉬 증후군 | Luscan-lumish syndrome |
| 코드 없음 | 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 | Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome |
| 코드 없음 | 모자이크성 다양한 이수성 증후군1 | Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 |
| 코드 없음 | 보링-오피츠 증후군 | Bohring-Opitz syndrome |
| 코드 없음 | 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 | Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome |
| 코드 없음 | 블라우 증후군 | Blau syndrome |
| 코드 없음 | 샤프-양 증후군 | Schaaf-Yang syndrome |
| 코드 없음 | 선천성 뇌하수체 기능저하 | Congenital hypopituitarism |
| 코드 없음 | 선천성 반척추 | Congenital hemivertebra |
| 코드 없음 | 쉬프린첸-골드베르그 증후군 | Shprintzen-Goldberg syndrome |
| 코드 없음 | 스미스-킹스모어 증후군 | Smith-Kingsmore syndrome |
| 코드 없음 | 중추신경계통의 원발성 혈관염 | Primary angiitis of central nervous system (PACNS) |
| 코드 없음 | 확대된 전정수도관 증후군 | Enlarged vestibular aqueduct syndrome |
| 코드 없음 | 치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 | Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) |
| 코드 없음 | 템플 증후군 | Temple syndrome |
| 코드 없음 | 푸마라제 결핍(증) | Fumarase deficiency |
| 코드 없음 | 피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts |
| 코드 없음 | 헤임러 증후군 | Heimler syndrome |
| 코드 없음 | DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene |
| 코드 없음 | Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 | Hoyeraal-Hreidarsson syndrome |
| 코드 없음 | MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) | MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2) |
| 코드 없음 | POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군) | POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome) |
| 코드 없음 | Schimke 면역-골 형성이상 | Schimke immunosseous dysplasia (SIOD) |
| 코드 없음 | 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군] | Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome] |
| 코드 없음 | 미세증후군 [와버그 미세증후군] | Micro syndrome [Warburg micro syndrome] |
| 코드 없음 | 털손발톱치아형성이상 1,3형 | Trichorhinophalangeal syndrome type I & III |
| 코드 없음 | CACNA1A 관련 장애 | CACNA1A-related disorder |
| 코드 없음 | CDKL5 관련 장애 | CDKL5-related disorder |
| 코드 없음 | DDX3X 관련 장애 | DDX3X-related disorder |
| 코드 없음 | 니콜라이데스-바라이서 증후군 | Nicolaides-Baraitser syndrome |
| 코드 없음 | 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군 | Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome |
| 코드 없음 | 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA] | Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA] |
| 코드 없음 | 대뇌 크레아틴 결핍 증후군 | Cerebral creatine deficiency syndrome |
| 코드 없음 | 드라벳증후군 | Dravet syndrome |
| 코드 없음 | 바이스-크루슈카 증후군 | Weiss-Kruszka syndrome |
| 코드 없음 | 보제슨-포르스만-레만 증후군 | Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome |
| 코드 없음 | 보통염색체열성 세가와 증후군 | Autosomal recessive Segawa syndrome |
| 코드 없음 | 스크라반-디어도르프 증후군 | Skraban-Deardorff syndrome |
| 코드 없음 | 신경눈심장비뇨생식계 증후군 | Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 |
| 코드 없음 | 아이메-그리프 증후군 | Aymé-Gripp syndrome |
| 코드 없음 | 오그덴 증후군 | Ogden syndrome |
| 코드 없음 | 오쿠르-청 신경발달 증후군 | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome |
| 코드 없음 | 쿨렌-드브리스 증후군 | Koolen-de Vries syndrome |
| 코드 없음 | 팰리스터-홀 증후군 | Pallister-Hall syndrome |
| 코드 없음 | 페인골드 증후군 유형 1 | Feingold syndrome type 1 |
| 코드 없음 | 폐동맥 슬링 | Pulmonary artery sling |
| 코드 없음 | 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼) | Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper) |
| 코드 없음 | FBXO11 관련 장애 | FBXO11-related disorder |
| 코드 없음 | NACC1 관련 장애 | NACC1-related disorder |
| 코드 없음 | OPHN1 관련 장애 | OPHN1-related disorder |
| 코드 없음 | PPP2R5D 관련 장애 | PPP2R5D-related disorder |
| 코드 없음 | ZTTK 증후군 | Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome |
| 코드 없음 | 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리 | Familial thoracic aortic aneurysm and dissection |
| 코드 없음 | 갈로웨이-모왓 증후군 | Galloway Mowat syndrome |
| 코드 없음 | 뇌-폐-갑상선 증후군 | Brain-lung-thyroid syndrome |
| 코드 없음 | 대결절성 부신증식증 | Macronodular adrenal hyperplasia |
| 코드 없음 | 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군] | Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome] |
| 코드 없음 | 마이어 증후군 | Myhre syndrome |
| 코드 없음 | 선조성골병증-두개경화증 | Osteopathia striata-cranial sclerosis |
| 코드 없음 | 선천성 신증후군, 핀란드형 | Congenital nephrotic syndrome, Finnish type |
| 코드 없음 | 심장척추 카포얼굴 증후군 | Cardiospondylocarpofacial syndrome |
| 코드 없음 | 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군] | Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome] |
| 코드 없음 | 워버그-시노티 증후군 | Warburg-Cinotti syndrome |
| 코드 없음 | 하쥬-체니 증후군 | Hadju-Cheney syndrome |
| 코드 없음 | 색소피부건조증 그룹 A | Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) |
| 코드 없음 | 바라이서-윈터증후군 | Baraitser-Winter syndrome |
| 코드 없음 | 비데만-스타이너 증후군 | Wiedemann-Steiner syndrome |
| 코드 없음 | 지아-깁스 증후군 | Xia-Gibbs syndrome |
| 코드 없음 | 시니어-로켄 증후군 | Senior-Loken syndrome |
| 코드 없음 | 코스텔로 증후군 | Costello syndrome |
| 코드 없음 | 레지우스 증후군 | Legius syndrome |
| 코드 없음 | 3M 증후군 | 3M syndrome |
| 코드 없음 | 구축-발달지연-피에르 로빈 증후군(5장완23 미세결손 증후군) | Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) |
| 코드 없음 | 베인브릿지-로퍼스 증후군 | Bainbridge-Ropers syndrome |
| 코드 없음 | KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 | Neuropathy due to KIF1A gene mutation |
| 코드 없음 | GNAO1 뇌병증 | GNAO1 encephalopathy |
| 코드 없음 | X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 | X-linked inhibitor of apoptosis deficiency |
| 코드 없음 | 면역글로블린 G4 관련 질환 | Immunoglobulin G4-related disease |
| 코드 없음 | 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 | Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome |
| 코드 없음 | 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 | Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome |
| 코드 없음 | 말단이골증 | Acrodysostosis |
| 코드 없음 | 선천성 당화장애 | Congenital disorder of glycosylation |
| 코드 없음 | 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II |
| 코드 없음 | 카사바흐-메리트 증후군 | Kasabach-meritt syndrome |
| 코드 없음 | 전신성 모세혈관 누출 증후군 | Systemic capillary leak syndrome |
| 코드 없음 | 특발성 흉막실질 탄력섬유증 | Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis |
| 코드 없음 | 폐의 모세관성 혈관종증 | Pulmonary capillary hemangiomatosis |
| 코드 없음 | 화이트-서튼 증후군 | White-Sutton syndrome |
| 코드 없음 | PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 | PCDH 19-related epilepsy syndrome |
| 코드 없음 | FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 | FLNA-related periventricular nodular heterotopia |
| 코드 없음 | X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 | X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome |
| 코드 없음 | ALS 결핍증 | Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) |
| 코드 없음 | 튜블린병증 | Tubulinopathies |
| 코드 없음 | 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 | PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion |
| 코드 없음 | 활성화된 PI3K 델타 증후군 | Activated PI3K Delta Syndrome |
| 코드 없음 | 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 | Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome |
| 코드 없음 | 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 | Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia |
| 코드 없음 | 아텔로스테오제네시스 | Atelosteogenesis |
| 코드 없음 | 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 | Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) |
| 코드 없음 | 선천성 경상 운동 장애 | Congenital mirror movement (CMM) disorder |
| 코드 없음 | 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) |
| 코드 없음 | 성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 | Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) |
| 코드 없음 | 노리에병 | Norrie disease |
| 코드 없음 | 스티클러 증후군 | Sticklers syndrome |
| 코드 없음 | PTEN 과오종 종양 증후군 | PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) |
| 코드 없음 | 가족성 칸디다증 | Familial candidiasis |
| 코드 없음 | KAT6B 관련 증후군 | KAT6B-related syndrome |
| 코드 없음 | ADCY5 관련 이상운동증 | ADCY5-related dyskinesia |
| 코드 없음 | ATP1A3 관련 뇌병증 | ATP1A3-related encephalopathy |
| 코드 없음 | 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 | Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration |
| 코드 없음 | CASK 관련 장애 | CASK-related disorder |
| 코드 없음 | COL4A3BP 관련 정신 지체 | COL4A3BP-related mental retardation |
| 코드 없음 | CTNNB1 관련 장애 | CTNNB1-related disorder |
| 코드 없음 | FG2 증후군 | FG2 syndrome |
| 코드 없음 | GATA2 결핍 | GATA2 deficiency |
| 코드 없음 | 글라스증후군 | Glass syndrome |
| 코드 없음 | GNB1 관련 장애 | GNB1-related disorder |
| 코드 없음 | 부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 | Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome |
| 코드 없음 | 헌터-맥칼파인 증후군 | Hunter-McAlpine syndrome |
| 코드 없음 | L1 증후군 | L1 syndrome |
| 코드 없음 | MEF2C 관련 증후군 | MEF2C-related syndrome |
| 코드 없음 | 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 | 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome |
| 코드 없음 | 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) | Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) |
| 코드 없음 | NALCN 관련 장애 | NALCN-related disorder |
| 코드 없음 | 발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 | TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay |
| 코드 없음 | 다논 병 | Danon disease |
| 코드 없음 | 단일유전자성 홍반성루푸스 | Monogenic lupus erythematosus |
| 코드 없음 | 10장완 말단 삼염색체 증후군 | Distal 10q trisomy syndrome |
| 코드 없음 | WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) | WAGR syndrome(Deletion 11p13) |
| 코드 없음 | 15장완11.2 미세결손 증후군 | 15q11.2 microdeletion syndrome |
| 코드 없음 | 2장완11 미세중복 증후군 | 2q11 microduplication syndrome |
| 코드 없음 | 3MC 증후군 | 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) |
| 코드 없음 | Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) | Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome) |
| 코드 없음 | ARC 증후군 | Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome) |
| 코드 없음 | 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) |
| 코드 없음 | COL4A1 관련 장애 | Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders |
| 코드 없음 | DYRK1A 증후군 | DYRK1A syndrome |
| 코드 없음 | Dent 질환 | Dent disease |
| 코드 없음 | 케이비지 증후군 | KBG syndrome |
| 코드 없음 | KID 증후군 | KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness) |
| 코드 없음 | 클리프스트라 증후군 | Kleefstra syndrome |
| 코드 없음 | 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 | Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome |
| 코드 없음 | Vici 증후군 | Vici syndrome |
| 코드 없음 | 유전성 만성 췌장염 | Hereditary chronic pancreatitis |
| 코드 없음 | 고함-스타우트 병 | Gorham-Stout disease (GSD) |
| 코드 없음 | 골드베르그-쉬프린첸 증후군 | Goldberg-Shprintzen syndrome |
| 코드 없음 | 고린증후군 | Gorlin syndrome |
| 코드 없음 | 골츠 증후군 | Goltz syndrome |
| 코드 없음 | 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 | Hypermanganesemia with dystonia |
| 코드 없음 | 데니스-드래쉬 증후군 | Denys-Drash syndrome |
| 코드 없음 | 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 | Familial hypercholesterolemia homozygote |
| 코드 없음 | 두개골간단형성부전증 | Craniometaphyseal dysplasia |
| 코드 없음 | 랑거 기드온 증후군 | Langer-Giedion syndrome |
| 코드 없음 | 레베르 유전성 시신경병증 | Leber hereditary optic neuropathy |
| 코드 없음 | 로이-디에츠 증후군 | Loeys-Dietz syndrome |
| 코드 없음 | 로하드 증후군 | ROHHAD syndrorme |
| 코드 없음 | 메이어-고린 증후군 | Meier-Gorlin syndrome |
| 코드 없음 | 모왓-윌슨 증후군 | Mowat-Wilson syndrome |
| 코드 없음 | 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 | Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency |
| 코드 없음 | 우발적 운동실조 유형 2 | Episodic ataxia type 2 |
| 코드 없음 | 빌트-호그-두베증후군 | Birt-Hogg-Dube syndrome |
| 코드 없음 | 볼프람 증후군 | Wolfram syndrome |
| 코드 없음 | 선천성 염화물 설사 | Congenital chloride diarrhea |
| 코드 없음 | 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
| 코드 없음 | 선천성 중추성 무호흡증 | Congenital central hypoventilation syndrome |
| 코드 없음 | 쉰젤 기드온 증후군 | Schinzel Giedion syndrome |
| 코드 없음 | 슈바크만-다이아몬드 증후군 | Schwachman-Diamond syndrome |
| 코드 없음 | 아동기 저수초형성 운동실조 | Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination |
| 코드 없음 | 아이펙스 증후군 | IPEx syndrome |
| 코드 없음 | 안와 림프관종 | Orbital lymphangioma |
| 코드 없음 | 알란-헌든-더들리 증후군 | Allan-Herndon-Dudley syndrome |
| 코드 없음 | 알렉산더 병 | Alexander disease |
| 코드 없음 | 앤틀리-빅슬러 증후군 | Antley-Bixler syndrome |
| 코드 없음 | 에드하임-체스터 병 | Erdheim-Chester disease |
| 코드 없음 | 엠마누엘 증후군 | Emanuel syndrome |
| 코드 없음 | 장림프관확장증 | Intestinal lymphangiectasia |
| 코드 없음 | 젤레오피직 이형성증 | Geleophysic dysplasia |
| 코드 없음 | 지텔만 증후군 | Gitelman syndrome |
| 코드 없음 | 진행성 가족성 간내 담즙정체증 | Progressive familial intrahepatic cholestasis |
| 코드 없음 | 철불응성 철결핍성 빈혈 | Iron-refractory iron deficiency anemia |
| 코드 없음 | 카라실 증후군 | CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) |
| 코드 없음 | 코핀-시리스 증후군 | Coffin-Siris syndrome |
| 코드 없음 | 코헨 증후군 | Cohen syndrome |
| 코드 없음 | 큐라리노 증후군 | Currarino syndrome |
| 코드 없음 | 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 | Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome |
| 코드 없음 | 크론카이드-카나다 증후군 | Cronkhite-Canada syndrome |
| 코드 없음 | 터프팅장증 | Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia) |
| 코드 없음 | 미만성 폐림프관종증 | Diffuse pulmonary lymphangiomatosis |
| 코드 없음 | 플로우팅 하버 증후군 | Floating-Harbor syndrome |
| 코드 없음 | 피어슨 증후군 | Pearson syndrome |
| 코드 없음 | 피트 홉킨스 증후군 | Pitt-Hopkins syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 팰리스터-킬리언 증후군 | Pallister-Killian syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 취약X증후군 | Fragile X syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 | Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 | Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY | Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 | Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY | Mosaicism, 45, X/46, XX or XY |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X | Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 핵형46, X동인자(Xq) | Karyotype 46, X iso(Xq) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 핵형45, X | Karyotype 45, X |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 윌리엄스 증후군 | William’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 엔젤만증후군 | Angelman syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 스미스-마제니스 증후군 | Smith-Magenis syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18장완 말단부 결손 증후군 | 18q distal deletion syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 15 장완13.3 미세결손 증후군 | 15q13.3 microdeletion syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 2장완37 미세결손 증후군 | 2q37 microdeletion syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 3 장완29 미세결손 증후군 | 3q29 microdeletion syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 1단완36 미세결손증후군 | 1p36 Microdeletion Syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18 단완 염색체 결손 | 18 short arm chromosome Deletion |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 캐취22증후군 | CATCH22 syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18장완단일염색체증 | 18q monosomy |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 고양이울음증후군 | Cri-du-chat syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 5번 염색체 단완의 결손 | Deletion of short arm of chromosome 5 |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 월프-허쉬호른증후군 | Wolff-Hirschorn syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 4 단완 염색체 부분 결손 | Partial deletion of the short arm of chromosome 4 |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) | Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 20번 염색체 단완의 삼염색체증 | Trisomy 20p |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 포토키-룹스키 증후군 | Potocki-Lupski syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 7장완11.23 미세중복 증후군 | 7q11.23 microduplication syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 15장완11-13 미세중복 증후군 | 15q11q13 microduplication syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 10단완삼염색체증 | Trisomy 10p |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 13삼염색체증후군 | Trisomy 13 Syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 13삼염색체증, 전위 | Trisomy 13, translocation |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 13삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 13, meiotic nondisjunction |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18삼염색체증, 전위 | Trisomy 18, translocation |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 18삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 18, meiotic nondisjunction |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 21삼염색체증 NOS | Trisomy 21 NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 21삼염색체증, 전위 | Trisomy 21, translocation |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) | Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 21삼염색체증, 감수분열비분리 | Trisomy 21, meiotic nondisjunction |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) | ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 젤웨거 증후군 | Zellweger syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 알포트 증후군 | Alport syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) | Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 아가미-귀-신장 증후군 | Branchiootorenal syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 | Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 알스트롬 증후군 | Alstrom syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 촤지 증후군 | CHARGE syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 코핀-로우리 증후군 | Coffin-Lowry syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 마르팡증후군 | Marfan’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 위버 증후군 | Weaver syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 소토스 증후군 | Sotos syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 베크위트-비데만 증후군 | Beckwith-Wiedemann syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 바테르 증후군 | VATER syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 루빈스타인-테이비 증후군 | Rubinstein-Taybi syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 홀트-오람 증후군 | Holt-Oram syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 | Klippel-Trénaunay-Weber syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 손발톱무릎뼈 증후군 | Nail patella syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 누난 증후군 | Noonan syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 프라더-윌리 증후군 | Prader-Willi syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 굴지 형성이상 | Campomelic dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 쉐그렌-라손 증후군 | Sjogren-Larsson syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 시클 증후군 | Seckel syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 아르스코그 증후군 | Aarskog syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 코케인 증후군 | Cockayne syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 두보위츠 증후군 | Dubowitz syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 드 랑즈 증후군 | De Lange syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 러셀-실버 증후군 | Russel-Silver syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 로비노-실버만-스미스 증후군 | Robinow-Silverman-Smith syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군) | Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 잠복안구증후군 | Cryptophthalmos syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 입-얼굴-손발 증후군 | Oro-facial-digital syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군] | Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome] |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 첨두다지유합증 | Acrocephalopolysyndactyly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 첨두유합지증 | Acrocephalosyndactyly(Apert) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 카펜터 증후군 | Carpenter´s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 로빈 증후군 | Robin syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 프레이저 증후군 | Fraser´s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 가부키 증후군 | Kabuki syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 | Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 휘파람부는 얼굴 | Whistling face |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 뫼비우스 증후군 | Moebius syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 안치지의 형성이상 | Oculodentodigital dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 단안증 | Cyclopia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 고린-샤우드리-모스 증후군 | Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골덴하 증후군 | Goldenhar syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | (이상형태성) 태아알코올증후군 | Fetal alcohol syndrome (dysmorphic) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 스터지-베버(-디미트리) 증후군 | Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 포이츠-제거스 증후군 | Peutz-Jeghers syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폰 히펠-린다우 증후군 | Von Hippel-Lindau syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 에필로이아 | Epiloia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 결절성 경화증 | Tuberous sclerosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 부르느뷰병 | Bourneville’s disease |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 | Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2 |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 신경섬유종증(비악성) | Neurofibromatosis (nonmalignant) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폰렉클링하우젠병 | Von Recklinghausen’s disease |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 블륨 증후군 | Bloom syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 로트문드(-톰슨) 증후군 | Rothmund(-Thomson) syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 탄력섬유성 거짓황색종 | Pseudoxanthoma elasticum |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | (무한성) 외배엽형성이상 | Ectodermal dysplasia (anhidrotic) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) | Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 색소실조증 | Incontinentia pigmenti |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 유전성 림프부종 | Hereditary lymphoedema |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 디스트로피성 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa dystrophica |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 치사성 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa letalis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 헤를리츠증후군 | Herlitz’ syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 단순 수포성 표피박리증 | Epidermolysis bullosa simplex |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 할리퀸태아 | Harlequin fetus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 | Congenital bullous ichthyosiform erythroderma |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 층판비늘증 | Lamellar ichthyosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | X-연관비늘증 | X-linked ichthyosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 | X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 근골격계통의 상세불명의 선천기형 | Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 근골격계통의 선천변형 NOS | Congenital deformity of musculoskeletal system NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 근골격계통의 선천이상 NOS | Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 근위축 | Amyotrophia congenita |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 짧은힘줄 | Congenital shortening of tendon |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 협착띠 | Congenital constricting bands |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 부근 | Accessory muscle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 근육의 결여 | Absence of muscle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 근골격계통의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of musculoskeletal system |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폴란드증후군 | Poland’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 힘줄의 결여 | Absence of tendon |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 엘러스-단로스증후군 | Ehlers-Danlos syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 복벽의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of abdominal wall |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 말린자두배증후군 | Prune belly syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 복벽파열증 | Gastroschisis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 배꼽내장탈장 | Exomphalos |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천복벽탈장 | Omphalocele |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 횡격막의 선천기형 NOS | Congenital malformation of diaphragm NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 횡격막의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of diaphragm |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 횡격막결여 | Absence of diaphragm |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 횡격막 탈출 | Eventration of diaphragm |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 횡격막탈장 | Congenital diaphragmatic hernia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 가성 연골무형성 형성이상 | Pseudoachondroplastic dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다발선천외골증 | Multiple congenital exostoses |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 유전성 다발외골증 | Hereditary multiple exostoses |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골간병적조직연결 | Diaphyseal aclasis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 필레증후군 | Pyle’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골간단연골형성이상, 슈미드형 | Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 올리에르병 | Ollier’s disease |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 내연골종증 | Enchondromatosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 마푸치증후군 | Maffucci’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 카무라티-엥겔만증후군 | Camurati-Engelmann syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 알베르스-쇤베르그증후군 | Albers-Schönberg syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골화석증 | Osteopetrosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다골성 섬유성 형성이상 | Polyostotic fibrous dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 | Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골취약증 | Osteopsathyrosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 골취약증 | Fragilitas ossium |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 불완전골형성 | Osteogenesis imperfecta |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 | Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 레리-웨일 증후군 | Leri-Weill syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 말단왜소 형성이상 | Acromicric dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 | Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 척추골단형성이상 | Spondyloepiphyseal dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 만발성 척추골단형성이상 | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 연골외배엽형성이상 | Chondroectodermal dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 엘리스-반크레벨트증후군 | Ellis-van Creveld syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 디스트로피성 형성이상 | Dystrophic dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 연골무형성증 | Achondroplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 연골형성저하증 | Hypochondroplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 골경화증 | Osteosclerosis congenita |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) | Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다발성 골단 형성이상 | Multiple epiphyseal dysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 점상 연골형성이상 | Chondrodysplasia punctata |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | X-연관 우성 연골형성이상 | X-linked dominant chondrodysplasia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 짧은늑골증후군 | Short rib syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 질식성 흉부형성이상[쥐느] | Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune] |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 치사성 단신 | Thanatophoric short stature |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 연골발생저하증 | Hypochondrogenesis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 연골무발생증 | Achondrogenesis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 클리펠-파일증후군 | Klippel-Feil syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 하악안면골이골증 | Mandibulofacial dysostosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 프란체스쉐티 증후군 | Franceschetti syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 트레처-콜린스 증후군 | Treacher Collins syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 두개안면골이골증 | Craniofacial dysostosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 크루존병 | Crouzon’s disease |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 삼각머리증 | Trigonocephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 뾰족머리증 | Acrocephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 뾰족머리증 | Oxycephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 두개골의 불완전유합 | Imperfect fusion of skull |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 두개골유합 | Craniosynostosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 라르센 증후군 | Larsen’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 다발관절만곡증 | Arthrogryposis multiplex congenita |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 쇄골두개골이골증 | Cleidocranial dysostosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 방광외번 | Extroversion of bladder |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 방광이소증 | Ectopia vesicae |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 방광외반 | Exstrophy of urinary bladder |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 메켈증후군 | Meckel syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다낭성 신장, 보통염색체우성 | Polycystic kidney, autosomal dominant |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다낭성 신장, 영아형 | Polycystic kidney, infantile type |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다낭성 신장, 보통염색체열성 | Polycystic kidney, autosomal recessive |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 알라질증후군 | Alagille’s syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 간 섬유증 | Congenital liver Fibrosis[fibrotic] |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 담관의 폐쇄 | Atresia of bile ducts |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성단장증후군 | Congenital Short Bowel Syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 무설증(無舌症) | Aglossia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 와이번메이슨증후군 | Wyburn Mason syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 문맥-간동맥루 | Portal vein-hepatic artery fistula |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 문맥결합이상 | Anomalous portal venous connection |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 상세불명의 폐정맥결합이상 | Anomalous pulmonary venous connection, unspecified |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 부분폐정맥결합이상 | Partial anomalous pulmonary venous connection |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 전폐정맥결합이상 | Total anomalous pulmonary venous connection |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 좌상대정맥존속 | Persistent left superior vena cava |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대정맥의 선천성 협착 | Congenital stenosis of vena cava |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | (하)(상)대정맥의 선천성 협착 | Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폐동맥의 폐쇄 | Atresia of pulmonary artery |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥의 협착 | Stenosis of aorta |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 판막상부 대동맥협착 | Supravalvular aortic stenosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥의 폐쇄 | Atresia of aorta |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥의 축착 | Coarctation of aorta |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥의 축착(관전, 관후) | Coarctation of aorta (preductal, postductal) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 심장차단 | Congenital heart block |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 관상동맥류 | Congenital coronary(artery) aneurysm |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 관상동맥혈관의 기형 | Malformation of coronary vessels |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 대동맥판하협착 | Congenital subaortic stenosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 | Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 | Other congenital malformations of aortic and mitral valves |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 | Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 형성저하성 좌심증후군 | Hypoplastic left heart syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 승모판기능부전 | Congenital mitral insufficiency |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 승모판협착 | Congenital mitral stenosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 승모판폐쇄 | Congenital mitral atresia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥판의 선천성 기능부전 | Congenital insufficiency of aortic valve |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 대동맥판역류 | Congenital aortic regurgitation |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 대동맥판기능부전 | Congenital aortic insufficiency |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이첨대동맥판막 | Bicuspid aortic valve |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 대동맥판폐쇄 | Congenital aortic atresia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천성 대동맥판협착 | Congenital aortic stenosis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥판의 선천협착 | Congenital stenosis of aortic valve |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 형성저하성 우심증후군 | Hypoplastic right heart syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 에브스타인이상 | Ebstein anomaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 삼첨판폐쇄 | Tricuspid atresia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폐동맥판폐쇄 | Pulmonary valve atresia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 아이젠멘거결손 | Eisenmenger’s defect |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥중격결손 | Aortic septal defect |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥폐동맥창 | Aortopulmonary window |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥폐동맥중격결손 | Aortopulmonary septal defect |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 팔로네징후 | Tetralogy of Fallot |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 | Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 방실중격결손 | Atrioventricular septal defect |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 심내막융기결손 | Endocardial cushion defect |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 제1공심방중격결손(Ⅰ형) | Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 총방실관 | Common atrioventricular canal |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 심방부속물의 이성질현상 | Isomerism of atrial appendages |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상 | Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수정혈관전위 | Corrected transposition |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 방실연결불일치 | Discordant atrioventricular connection |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 좌측전위 | Laevotransposition |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 심실내번 | Ventricular inversion |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 단일심실 | Single ventricle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대혈관의 (완전)전위 | Transposition of great vessels (complete) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 대동맥의 우측전위 | Dextrotransposition of aorta |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 심실대혈관연결불일치 | Discordant ventriculoarterial connection |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이중출구좌심실 | Double outlet left ventricle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이중출구우심실 | Double outlet right ventricle |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 타우시그-빙증후군 | Taussig-Bing syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 동맥간존속 | Persistent truncus arteriosus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 총동맥간 | Common arterial trunk |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 소이증(小耳症) | Microtia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 | Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external) |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 선천녹내장 | Congenital glaucoma |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 나팔꽃 증후군 | Morning glory syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | X-연관 연소성 망막분리 | X-linked juvenile retinoschisis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 악센펠트-리이거 증후군 | Axenfeld-Rieger syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 무홍채증 | Aniridia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 렌즈소안구증후군 | Lenz microphthalmia syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 아놀드-키아리증후군 | Arnold-Chiari syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 척수이개증 | Diastematomyelia |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 상세불명의 이분척추 | Spina bifida, unspecified |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증이 없는 이분천골 | Sacral spina bifida without hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증이 없는 이분요추 | Lumbar spina bifida without hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이분요천추 NOS | Lumbosacral spina bifida NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이분척추 NOS | Dorsal spina bifida NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증이 없는 이분흉추 | Thoracic spina bifida without hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 이분흉요추 NOS | Thoracolumbar spina bifida NOS |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증이 없는 이분경추 | Cervical spina bifida without hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 | Unspecified spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분천추 | Sacral spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분요추 | Lumbar spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분요천추 | Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분척추 | Dorsal spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분흉요추 | Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분흉추 | Thoracic spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 수두증을 동반한 이분경추 | Cervical spina bifida with hydrocephalus |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 분열뇌증 | Schizencephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 밀러-디커 증후군 | Miller-Dieker syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 주버트 증후군 | Joubert syndrome |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 활택뇌증 | Lissencephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 무뇌이랑증 | Agyria of brain |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 다발미세이랑증 | Polymicrogyria |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 소뇌무발생 | Cerebellar agenesis |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 무뇌수두증 | Hydranencephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 큰뇌이랑증 | Pachygyria |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 전전뇌증(全前腦症) | Holoprosencephaly |
| 선천 기형,변형 및 염색체 이상 | 댄디-워커증후군 | Dandy-Walker syndrome |
| 출생전후기에 기원한 특정 병태 | 선천성 지카 바이러스 질환 | Congenital Zika virus disease |
| 출생전후기에 기원한 특정 병태 | 선천성 풍진증후군 | Congenital rubella syndrome |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 신장성 요붕증 | Nephrogenic diabetes insipidus |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with extracapillary glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with diffuse crescentic glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 고밀도침착병을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with dense deposit disease |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, type 2 |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with diffuse membranous glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with focal and segmental hyalinosis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 소사구체이상을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with minor glomerular abnormality |
| 비뇨생식기계통의 질환 | 최소변화병변을 동반한 신증후군 | Nephrotic syndrome with minimal change lesion |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 재발성 다발연골염 | Relapsing polychondritis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 성인의 킨뵉병 | Kienböck’s disease of adults |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉] | Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate [Kienbock] |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 상세불명의 뼈의 파젯병 | Paget’s disease of bone, unspecified |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 기타 뼈의 파젯병 | Paget’s disease of other bones |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 두개골의 파젯병 | Paget’s disease of skull |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 진행성 골화섬유형성이상 | Fibrodysplasia ossificans progressiva |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] | Relapsing panniculitis[Weber-Christian] |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 다초점 섬유경화증 | Multifocal fibrosclerosis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 미만성(호산구성) 근막염 | Diffuse(eosinophilic) fasciitis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 류마티스성 다발근통 | Polymyalgia rheumatica |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 베체트병 | Behcet’s disease |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 혼합결합조직병 | Mixed connective tissue disease |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군 | Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 건조증후군[쉐그렌] | Sicca syndrome[Sjögren] |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군 | Sjogren’s syndrome with lung involvement |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군 | Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군 | Sjogren’s syndrome with myopathy |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 근병증을 동반한 전신경화증 | Systemic sclerosis with myopathy |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 폐침범을 동반한 전신경화증 | Systemic sclerosis with lung involvement |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 | Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 크레스트증후군 | CR(E)ST syndrome |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 진행성 전신경화증 | Progressive systemic sclerosis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 다발근염 | Polymyositis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 기타 피부근염 | Other dermatomyositis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 연소성 피부근염 | Juvenile dermatomyositis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 폐침범 동반 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with lung involvement |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염 | Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 전신홍반루푸스에서의 뇌염 | Encephalitis in systemic lupus erythematosus |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 전신홍반루푸스에서의 근병증 | Myopathy in systemic lupus erythematosus |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 심내막염 동반 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with endocarditis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 신장침범 동반 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with kidney involvement |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with tubulo-interstitial nephropathy |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 사구체질환 동반 전신홍반루푸스 | Systemic lupus erythematosus with glomerular disease |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 루푸스 심장낭염 | Lupus pericarditis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 리브만-삭스병 | Libman-Sacks disease |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 현미경적 다발동맥염 | Microscopic polyarteritis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 대동맥궁증후군[다까야수] | Aortic arch syndrome [Takayasu] |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 베게너육아종증 | Wegener granulomatosis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 괴사성 호흡기육아종증 | Necrotizing respiratory granulomatosis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 혈전성 미세혈관병증 | Thrombotic microangiopathy |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 혈전성 혈소판감소성 자반 | Thrombotic thrombocytopenic purpura |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 굿파스쳐증후군 | Goodpasture’s syndrome |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 연소성 다발동맥염 | Juvenile polyarteritis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] | Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss] |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 결절성 다발동맥염 | Polyarteritis nodosa |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 만성 연소성 다발관절염 | Chronic juvenile polyarthritis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 | Juvenile polyarthritis (seronegative) |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염 | Juvenile arthritis with systemic onset |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 연소성 강직척추염 | Juvenile ankylosing spondylitis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 | Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 연소성 류마티스관절염 | Juvenile rheumatoid arthritis |
| 근육골격계통 및 결합조직의 질환 | 성인발병 스틸병 | Adult-onset Still’s disease |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 중증 화농성 한선염 | Hidradenitis suppurativa, severe |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 전신농포건선 | Generalized pustular psoriasis |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 후천성 수포성 표피박리증 | Acquired epidermolysis bullosa |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 양성 점막유사천포창 | Benign mucous membrane pemphigoid |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 흉터유사천포창 | Cicatricial pemphigoid |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 수포성 유사천포창 | Bullous pemphigoid |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 낙엽천포창 | Pemphigus foliaceus |
| 피부 및 피부밑조직의 질환 | 보통천포창 | Pemphigus vulgaris |
| 소화기계통의 질환 | 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) | Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis |
| 소화기계통의 질환 | 자가면역성 간염 | Autoimmune hepatitis |
| 소화기계통의 질환 | 원발성 담즙성 경변증 | Primary biliary cirrhosis |
| 소화기계통의 질환 | 가성 장 폐색 | Intestinal pseudo-obstruction |
| 소화기계통의 질환 | 소장 및 대장 모두의 크론병 | Crohn’s disease of both small and large intestine |
| 소화기계통의 질환 | 대장의 크론병 | Crohn’s disease of large intestine |
| 소화기계통의 질환 | 소장의 크론병 | Crohn’s disease of small intestine |
| 소화기계통의 질환 | 불완전상아질형성 | Dentinogenesis imperfecta |
| 호흡기계통의 질환 | 특발성 폐섬유증 | Idiopathic pulmonary fibrosis |
| 호흡기계통의 질환 | 폐포단백질증 | Alveolar proteinosis |
| 호흡기계통의 질환 | 섬모체, 원발성 이상운동증 | ciliary, primary Dyskinesia |
| 순환기계통의 질환 | 버드-키아리증후군 | Budd-Chiari syndrome |
| 순환기계통의 질환 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | Hereditary haemorrhagic telangiectasia |
| 순환기계통의 질환 | 랑뒤-오슬러-웨버병 | Rendu-Osler-Weber disease |
| 순환기계통의 질환 | 폐색혈전혈관염[버거병] | Thromboangiitis obliterans[Buerger] |
| 순환기계통의 질환 | 모야모야병 | Moyamoya disease |
| 순환기계통의 질환 | 긴QT증후군 | Long QT syndrome |
| 순환기계통의 질환 | 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 | Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |
| 순환기계통의 질환 | 부정맥유발성 우심실 형성이상 | Arrhythmogenic right ventricular dysplasia |
| 순환기계통의 질환 | 선천성 심근병증 | Congenital cardiomyopathy |
| 순환기계통의 질환 | 심내막탄력섬유증 | Endocardial fibroelastosis |
| 순환기계통의 질환 | 심내막심근(호산구성)병 | Endomyocardial(eosinophilic) disease |
| 순환기계통의 질환 | 심내막심근(열대성)섬유증 | Endomyocardial(tropical) fibrosis |
| 순환기계통의 질환 | 뢰플러심내막염 | Loffler’s endocarditis |
| 순환기계통의 질환 | 비폐색성 비대성 심근병증 | Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy |
| 순환기계통의 질환 | 폐색성 비대성 심근병증 | Obstructive hypertrophic cardiomyopathy |
| 순환기계통의 질환 | 비대성 대동맥판하협착 | Hypertrophic subaortic stenosis |
| 순환기계통의 질환 | 비가역적 확장성 심근병증 | Irreversible dilated cardiomyopathy |
| 순환기계통의 질환 | 아이젠멘거복합 | Eisenmenger’s complex |
| 순환기계통의 질환 | 아이젠멘거증후군 | Eisenmenger’s syndrome |
| 순환기계통의 질환 | 원발성 폐동맥고혈압 | Primary Pulmonary hypertension |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 동안실행증(失行症), 코간형 | Ocular motor apraxia, Cogan type |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 컨스-세이어증후군 | Kearns-Sayre syndrome |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 만성 진행성 외안근마비 | Chronic progressive external ophthalmoplegia |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 레베르 선천성 흑암시 | Leber’s congenital amaurosis |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 상세불명의 유전성 망막디스트로피 | Unspecified hereditary retinal dystrophy |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 스타르가르트병 | Stargardt’s disease |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 베스트 병[노른자모양황반변성] | Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy] |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 색소망막염 | Retinitis pigmentosa |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 코츠망막병증 | Coats retinopathy |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 일스 병 | Eales’ disease |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 맥락막결손 | Choroideremia |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 원추각막 | Keratoconus |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) | Avellino corneal dystrophy (homozygous) |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 푹스디스트로피 | Fuchs dystrophy |
| 눈 및 눈 부속기의 질환 | 코오간증후군 | Cogan’s syndrome |
| 신경계통의 질환 | 척수공동증 및 연수공동증 | Syringomyelia and syringobulbia |
| 신경계통의 질환 | 포도당 수송자 1 결핍증 | Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency |
| 신경계통의 질환 | 복합부위통증증후군 Ⅱ형 | Complex regional pain syndrome type II |
| 신경계통의 질환 | 복합부위통증증후군 I형 | Complex regional pain syndrome type I |
| 신경계통의 질환 | 람베르트-이튼증후군 | Lambert-Eaton syndrome |
| 신경계통의 질환 | 봉입체 근염 | Inclusion body myositis (IBM) |
| 신경계통의 질환 | 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 | Hypokalaemic periodic paralysis (familial) |
| 신경계통의 질환 | 유전성 근병증 NOS | Hereditary myopathy NOS |
| 신경계통의 질환 | 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 | Mitochondrial myopathy, NEC |
| 신경계통의 질환 | 멜라스증후군 | Melas syndrome |
| 신경계통의 질환 | 선천성 근디스트로피 NOS | Congenital muscular dystrophy NOS |
| 신경계통의 질환 | 미세심 병 | Minicore disease |
| 신경계통의 질환 | 다발심 병 | Multicore disease |
| 신경계통의 질환 | 네말린근병증 | Nemaline myopathy |
| 신경계통의 질환 | 근세관성 (중심핵성) 근병증 | Myotubular (centronuclear) myopathy |
| 신경계통의 질환 | 선천성 근병증 | Congenital myopathies |
| 신경계통의 질환 | 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 | Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre |
| 신경계통의 질환 | 워커-워버그 증후군 | Walker-Warburg syndrome |
| 신경계통의 질환 | 중심핵 병 | Central core disease |
| 신경계통의 질환 | 근섬유형 불균형 | Fibre-type disproportion |
| 신경계통의 질환 | 신경근육긴장[아이작스] | Neuromyotonia[Isaacs] |
| 신경계통의 질환 | 연골형성장애성 근긴장증 | Chondrodystrophic myotonia |
| 신경계통의 질환 | 열성[베커] 선천성 근긴장증 | Recessive[Becker] myotonia congenita |
| 신경계통의 질환 | 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 | Dominant[Thomsen] myotonia congenita |
| 신경계통의 질환 | 증상성 근긴장증 | Symptomatic myotonia |
| 신경계통의 질환 | 거짓근긴장증 | Pseudomyotonia |
| 신경계통의 질환 | 근긴장디스트로피[스타이너트] | Dystrophia myotonica[Steinert] |
| 신경계통의 질환 | 근긴장장애 | Myotonic disorders |
| 신경계통의 질환 | 선천성 근긴장증 NOS | Myotonia congenita NOS |
| 신경계통의 질환 | 선천성 이상근긴장증 | Paramyotonia congenita |
| 신경계통의 질환 | 양성[베커] 근디스트로피 | Benign [Becker] muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 어깨종아리 근디스트로피 | Scapuloperoneal muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 얼굴어깨팔 근디스트로피 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 원위성 근디스트로피 | Distal muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 | Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 | Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 중증[뒤쉔] 근디스트로피 | Severe[Duchenne] muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 지대 근디스트로피 | Limb-girdle muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 근디스트로피 | Muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 눈 근디스트로피 | Ocular muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 눈인두성 근디스트로피 | Oculopharyngeal muscular dystrophy |
| 신경계통의 질환 | 선천성 및 발달성 근무력증 | Congenital and developmental myasthenia |
| 신경계통의 질환 | 중증근무력증 | Myasthenia gravis |
| 신경계통의 질환 | 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 | Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy |
| 신경계통의 질환 | 다초점 운동신경병증 | Multifocal Motor Neuropathy |
| 신경계통의 질환 | 길랭-바레증후군 | Guillain-Barré syndrome |
| 신경계통의 질환 | 밀러휘셔증후군 | Miller Fisher Syndrome |
| 신경계통의 질환 | 루시-레비증후군 | Roussy-Lévy syndrome |
| 신경계통의 질환 | 비골근위축(축삭형, 비대형) | Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type) |
| 신경계통의 질환 | 샤르코-마리-투스질환 | Charcot-Marie-Tooth disease |
| 신경계통의 질환 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 | Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV |
| 신경계통의 질환 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 | Hereditary motor and sensory neuropathy |
| 신경계통의 질환 | 영아기의 비대성 신경병증 | Hypertrophic neuropathy of infancy |
| 신경계통의 질환 | 데제린-소타스병 | Déjerine-Sottas disease |
| 신경계통의 질환 | 파리-롬버르그증후군 | Parry-Romberg syndrome |
| 신경계통의 질환 | 멜케르손-로젠탈증후군 | Melkersson-Rosenthal syndrome |
| 신경계통의 질환 | 멜커슨증후군 | Melkersson’s syndrome |
| 신경계통의 질환 | 발작수면 및 허탈발작 | Narcolepsy and cataplexy |
| 신경계통의 질환 | 하다드 증후군 | Haddad syndrome |
| 신경계통의 질환 | 상세불명의 뇌전증지속상태 | Status epilepticus, unspecified |
| 신경계통의 질환 | 기타 뇌전증지속상태 | Other status epilepticus |
| 신경계통의 질환 | 복합부분뇌전증지속상태 | Complex partial status epilepticus |
| 신경계통의 질환 | 뇌전증 압상스지속상태 | Epileptic absence status |
| 신경계통의 질환 | 소발작뇌전증지속상태 | Petit mal status epilepticus |
| 신경계통의 질환 | 긴장-간대성 뇌전증지속상태 | Tonic-clonic status epilepticus |
| 신경계통의 질환 | 대발작 뇌전증지속상태 | Grand mal status epilepticus |
| 신경계통의 질환 | 웨스트증후군 | West’s syndrome |
| 신경계통의 질환 | 레녹스-가스토증후군 | Lennox-Gastaut syndrome |
| 신경계통의 질환 | 시신경척수염[데빅병] | Neuromyelitis optica[Devic] |
| 신경계통의 질환 | 다발경화증 NOS | Multiple sclerosis (of) NOS |
| 신경계통의 질환 | 전신성(∼의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) generalized |
| 신경계통의 질환 | 척수(∼의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) cord |
| 신경계통의 질환 | 파종성(∼의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) disseminated |
| 신경계통의 질환 | 뇌간(∼의) 다발경화증 | Multiple sclerosis (of) brain stem |
| 신경계통의 질환 | 다발경화증 | Multiple sclerosis |
| 신경계통의 질환 | 아이카디-구티에레스 증후군 | Aicardi-Goutieres Syndrome |
| 신경계통의 질환 | 아급성 괴사성 뇌병증[리이] | Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh] |
| 신경계통의 질환 | 강직인간증후군 | Stiff-person[man] syndrome |
| 신경계통의 질환 | 돌발성 운동유발 이상운동 | Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD] |
| 신경계통의 질환 | 파르병 | Fahr’s Disease |
| 신경계통의 질환 | 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] | Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski] |
| 신경계통의 질환 | 색소성 담창구변성 | Pigmentary pallidal degeneration |
| 신경계통의 질환 | 할러포르덴-스파츠병 | Hallervorden-Spatz disease |
| 신경계통의 질환 | 상세불명의 척수성 근위축 | Spinal muscular atrophy, unspecified |
| 신경계통의 질환 | 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 | Other spinal muscular atrophies and related syndromes |
| 신경계통의 질환 | 케네디 병 | Kennedy disease |
| 신경계통의 질환 | 산발형 근위축측삭경화증 | Sporadic amyotrophic lateral sclerosis |
| 신경계통의 질환 | 가족성 운동신경세포병 | Familial motor neuron disease |
| 신경계통의 질환 | 운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외) | Motor neuron disease |
| 신경계통의 질환 | 원위 척수성 근위축 | Distal spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 | Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 어깨종아리형 척수성 근위축 | Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 | Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] | Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe] |
| 신경계통의 질환 | 성인형 척수성 근위축 | Adult form spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 기타 유전성 척수성 근위축 | Other inherited spinal muscular atrophy |
| 신경계통의 질환 | 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] | Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman] |
| 신경계통의 질환 | 유전성 소뇌의 운동실조 NOS | Hereditary cerebellar ataxia NOS |
| 신경계통의 질환 | 유전성 소뇌의 병 | Hereditary cerebellar disease |
| 신경계통의 질환 | 상세불명의 유전성 운동실조 | Hereditary ataxia, unspecified |
| 신경계통의 질환 | 유전성 소뇌의 증후군 | Hereditary cerebellar syndrome |
| 신경계통의 질환 | 유전성 소뇌의 변성 | Hereditary cerebellar degeneration |
| 신경계통의 질환 | 기타 유전성 운동실조 | Other hereditary ataxias |
| 신경계통의 질환 | 유전성 강직성 하반신마비 | Hereditary spastic paraplegia |
| 신경계통의 질환 | DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 | Cerebellar ataxia with defective DNA repair |
| 신경계통의 질환 | 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] | Ataxia telangiectasia[Louis-bar] |
| 신경계통의 질환 | 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) | Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20) |
| 신경계통의 질환 | 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor |
| 신경계통의 질환 | 보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes |
| 신경계통의 질환 | X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 | X-linked recessive spinocerebellar ataxia |
| 신경계통의 질환 | 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 | Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia] |
| 신경계통의 질환 | 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) | Early-onset cerebellar ataxia(Onset usually before the age of 20) |
| 신경계통의 질환 | 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) | Friedreich’s ataxia(autosomal recessive) |
| 신경계통의 질환 | 선천성 비진행성 운동실조 | Congenital nonprogressive ataxia |
| 신경계통의 질환 | 헌팅톤무도병 | Huntington’s chorea |
| 신경계통의 질환 | 헌팅톤병 | Huntington’s disease |
| 신경계통의 질환 | 자가면역 뇌염 | Autoimmune encephalitis |
| 신경계통의 질환 | 라스무센 뇌염 | Rasmussen encephalitis |
| 정신 및 행동 장애 | 레트증후군 | Rett’s syndrome |
| 정신 및 행동 장애 | 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너] | Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner] |
| 정신 및 행동 장애 | 카다실 | CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 선천성 전신지방디스트로피 | Congenital systemic lipodystrophy |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 알파-1-항트립신결핍 | α-1-Antitrypsin deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 국소적 아밀로이드증 | Localized amyloidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 기관한정아밀로이드증 | Organ-limited amyloidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 | Heredofamilial amyloidosis, unspecified |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | Neuropathic heredofamilial amyloidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) | Amyloid polyneuropathy(Portuguese) |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 가족성 지중해열 | Familial Mediterranean fever |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 | Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 유전성 아밀로이드 신장병증 | Hereditary amyloid nephropathy |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 장증상을 동반한 낭성 섬유증 | Cystic fibrosis with intestinal manifestations |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 원위장폐쇄증후군 | Distal intestinal obstruction syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 낭성 섬유증에서의 태변장폐색 | Meconium ileus in cystic fibrosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 | Cystic fibrosis with pulmonary manifestations |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 가족성 저인산혈증 | Familial hypophosphataemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 비타민D저항골연화증 | Vitamin-D-resistant osteomalacia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 인대사 및 인산분해효소 장애 | Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 산성인산분해효소결핍 | Acid phosphatase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 저인산효소증 | Hypophosphatasia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 비타민D저항구루병 | Vitamin-D-resistant rickets |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 장병성 말단피부염 | Acrodermatitis enteropathica |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 혈색소증 | Haemochromatosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 특발성 폐 헤모시데린증 | Idiopathic pulmonary hemosiderosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 윌슨병 | Wilson’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 멘케스(꼬인모발)( 강모)병 | Menkes (kinky hair)(steely hair) disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 구리대사장애 | Disorders of copper metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 포르피린증 NOS | Porphyria NOS |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 유전성 코프로포르피린증 | Hereditary coproporphyria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 급성 간헐성 (간성) 포르피린증 | Acute intermittent(hepatic) porphyria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 레쉬-니한증후군 | Lesch-Nyhan syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 푸고스축적증 | Fucosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 마노스축적증 | Mannosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] | Sialidosis[mucolipidosisⅠ] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아스파르틸글루코사민뇨 | Aspartylglucosaminuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 당단백질분해의 결손 | Defects in glycoprotein degradation |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] | Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 | Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] | Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 | Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 | Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 베타-글루쿠론산분해효소결핍 | β-Glucuronidase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 | Morquio(-like)(classic) syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | Ⅱ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 헌터증후군 | Hunter’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 헐러-샤이에증후군 | Hurler-Scheie syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 헐러증후군 | Hurler syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 샤이에증후군 | Scheie syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | Ⅰ형 점액다당류증 | Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 월만병 | Wolman’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] | Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 얀스키-빌쇼스키병 | Jansky-Bielschowsky’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 신경세포세로이드라이포푸스신증 | Neuronal ceroid lipofuscinosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 스필마이어-보그트병 | Spielmeyer-Vogt’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 바텐병 | Batten’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 쿠프스병 | Kufs’ disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 크라베병 | Krabbe’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 설파테이스결핍 | Sulfatase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 카나반 병 | Canavan´s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 펠리제우스-메르츠바하병 | Pelizaeus-Merzbacher disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 화버증후군 | Farber’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 파브리(-앤더슨)병 | Fabry’s(-Anderson) disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 이염성 백질디스트로피 | Metachromatic leukodystrophy |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 니만-픽병 | Niemann-Pick’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고쉐병 | Gaucher’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 강글리오시드증 NOS | Gangliosidosis NOS |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뮤코지질증 Ⅳ | Mucolipidosis Ⅳ |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | GM₁-강글리오시드증 | GM₁-gangliosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | GM₃-강글리오시드증 | GM₃-gangliosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 테이-삭스병 | Tay-Sachs’ disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | GM₂-강글리오시드증 NOS | GM₂gangliosidosis NOS |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | GM₂-강글리오시드증 | GM₂-gangliosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 연소형 GM₂-강글리오시드증 | Juvenile GM₂gangliosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 샌드호프병 | Sandhoff’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 성인형 GM₂-강글리오시드증 | Adult GM₂gangliosidosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 옥살산뇨 | Oxaluria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 카복실레이스피루브산염의 결핍 | Deficiency of carboxylase pyruvate |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 탈수소효소피루브산염의 결핍 | Deficiency of dehydrogenase pyruvate |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 | Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 | Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 갈락토스혈증 | Galactosaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 갈락토카이네이스결핍 | Galactokinase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 갈락토스대사장애 | Disorders of galactose metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 안데르센병 | Andersen’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 심장글리코젠증 | Cardiac glycogenosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 허스병 | Hers’ disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 폼페병 | Pompe’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 폰기에르케병 | von Gierke’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 포르브스병 | Forbes’ disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 타루이병 | Tarui’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 코리병 | Cori’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 간인산화효소결핍 | Liver phosphorylase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 맥아들병 | McArdle’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 글리코젠축적병 1b형 A | Glycogen storage disease 1b type A |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 글리코젠합성효소결핍 | Glycogen synthase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 글리코젠축적병 | Glycogen storage disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 선천성 젖당분해효소결핍 | Congenital lactase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 베타아미노산대사장애 | Disorders of β-amino-acid metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 감마글루타밀회로의 장애 | Disorders of γ-glutamyl cycle |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) | Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 글라이신대사장애 | Disorders of glycine metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고하이드록시프롤린혈증 | Hyperhydroxyprolinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ) |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 사르코신혈증 | Sarcosinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 비케톤고글라이신혈증 | Non-ketotic hyperglycinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 오르니틴트랜스카바미라제결핍 | Ornithine transcarbamylase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) | Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ) |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 오르니틴대사장애 | Disorders of ornithine metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 하이드록시라이신혈증 | Hydroxylysinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고라이신혈증 | Hyperlysinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 글루타르산뇨 | Glutaric aciduria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 | Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 요소회로대사장애 | Disorders of urea cycle metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시트룰린혈증 | Citrullinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아르지닌숙신산뇨 | Argininosuccinic aciduria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아르지닌혈증 | Argininaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고암모니아혈증 | Hyperammonaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고호모시스테인혈증 | Hyperhomocysteinemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아황산염산화효소결핍 | Sulfite oxidase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시스타타이오닌뇨증 | Cystathioninuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 호모시스틴뇨 | Homocystinuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 유황함유아미노산대사장애 | Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 메타이오닌혈증 | Methioninaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 | Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시스틴증 | Cystinosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 하르트넙병 | Hartnup’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 로베증후군 | Lowe’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시스틴축적병 | Cystine storage disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 시스틴뇨증 | Cystinuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아미노산운반장애 | Disorders of amino-acid transport |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) | Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 지방산대사장애 | Disorders of fatty-acid metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 | Muscle carnitine palmityltransferase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] | Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 메틸말론산혈증 | Methylmalonic acidaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고발린혈증 | Hypervalinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 아이소발레린산혈증 | Isovaleric acidaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고류신-이소류신혈증 | Hyperleucine-isoleucinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 프로피온산혈증 | Propionic acidaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 단풍시럽뇨병 | Maple-syrup-urine disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 히스티딘대사장애 | Disorder of histidine metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 트립토판대사장애 | Disorder of tryptophan metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한) | Waardenburg´s syndrome (with albinism) |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 헤르만스키-푸들라크증후군 | Hermansky-Pudlak syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 | Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 교차증후군 | Cross syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 눈백색증 | Ocular albinism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 눈피부백색증 | Oculocutaneous albinism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 타이로신증 | Tyrosinosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 타이로신대사장애 | Disorders of tyrosine metabolism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 조직흑갈병 | Ochronosis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 타이로신혈증 | Tyrosinaemia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 알캅톤뇨증 | Alkaptonuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 기타 고페닐알라닌혈증 | Other hyperphenylalaninaemias |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 고전적 페닐케톤뇨증 | Classical phenylketonuria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 활동성 구루병 | Rickets, active |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 영아골연화증 | Infantile osteomalacia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 연소성 골연화증 | Juvenile osteomalacia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 조로증 | Progeria |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 송과선 기능이상 | Pineal gland dysfunction |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 요정증[랍슨 멘덴홀 증후군] | Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome] |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 안드로젠저항증후군 | Androgen resistance syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신경색증 | Adrenal infarction |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 저알도스테론증 | Hypoaldosteronism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신출혈 | Adrenal haemorrhage |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신피질부전 NOS | Adrenocortical insufficiency NOS |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신피질발증 | Adrenocortical crisis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신발증 | Adrenal crisis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 애디슨발증 | Addisonian crisis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 가족성 부신코티코이드결핍 | Familial glucocorticoid deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 원발성 부신피질부전 | Primary adrenocortical insufficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 자가면역성 부신염 | Autoimmune adrenalitis |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 애디슨병 | Addison’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 바터증후군 | Bartter’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 부신생식기증후군 NOS | Adrenogenital syndrome NOS |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 | Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 선천성 부신증식증 | Congenital adrenal hyperplasia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 21-수산화효소결핍 | 21-Hydroxylase deficiency |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 염류소실 선천성 부신증식증 | Salt-losing congenital adrenal hyperplasia |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 이소성 부신피질자극호르몬증후군 | Ectopic ACTH syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 넬슨증후군 | Nelson’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 | Overproduction of pituitary ACTH |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 | Pituitary-dependent hyperadrenocorticism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 뇌하수체-의존 쿠싱병 | Pituitary-dependent Cushing’s disease |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 쉬한증후군 | Sheehan’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 콜만증후군 | Kallmann’s syndrome |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 성장호르몬의 과잉생산 | Overproduction of growth hormone |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 말단비대증과 관련된 관절병증 | Arthropathy associated with acromegaly |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 말단비대증 및 뇌하수체거인증 | Acromegaly and pituitary gigantism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 거짓 부갑상선기능저하증 | Pseudohypoparathyroidism |
| 내분비,영양 및 대사 질환 | 선천성 고인슐린혈증 | Congenital hyperinsulinaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 한랭글로불린혈증성 혈관염 | Cryoglobulinaemic vasculitis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비 | Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 사르코이드증에서의 홍채섬모체염 | Iridocyclitis in sarcoidosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 사르코이드심근염 | Sarcoid myocarditis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 사르코이드근염 | Sarcoid myositis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 사르코이드관절병증 | Sarcoid arthropathy |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 기타 및 복합부위의 사르코이드증 | Sarcoidosis of other and combined sites |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 포도막귀밑샘열 | Uveoparotid fever[Heerfordt] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 피부의 사르코이드증 | Sarcoidosis of skin |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 림프절의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lymph nodes |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 폐의 사르코이드증 | Sarcoidosis of lung |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | C1에스터레이스억제인자결핍 | C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 보체계통의 결손 | Defects in the complement system |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 림프구기능항원-1결손 | Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 상세불명의 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency, unspecified |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 | Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 고면역글로불린E증후군 | Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 | Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | X-연관 림프증식성 질환 | X-linked lymphoproliferative disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with short-limbed stature |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 흉선성 림프조직무형성 | Thymic alymphoplasia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 디죠지증후군 | Di George’s syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 인두낭증후군 | Pharyngeal pouch syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 | Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 비스코트-얼드리치증후군 | Wiskott-Aldrich syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 중증복합면역결핍장애 NOS | Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 바이오틴-의존카복실레이스결핍 | Biotin-dependent carboxylase deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 오멘증후군 | Omenn syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 | Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 노출림프구증후군 | Bare lymphocyte syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 주조직적합성복합체I형결핍 | Major histocompatibility complex class I deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 | Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 네젤로프증후군 | Nezelof’s syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 아데노신탈아미노효소결핍 | Adenosine deaminase[ADA] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 | Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 | Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 카파경쇄결핍 | Kappa light chain deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 | Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 | Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역글로불린M의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역글로불린A의 선택적 결핍 | Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 저감마글로불린혈증 NOS | Hypogammaglobulinaemia NOS |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 | Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 비가족성 저감마글로불린혈증 | Nonfamilial hypogammaglobulinaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 공통가변성 무감마글로불린혈증 | Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) | Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) | X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 원발성 무감마글로불린혈증 | Agammaglobulinemia, primary |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 유전성 저감마글로불린혈증 | Hereditary hypogammaglobulinaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 세망조직구종(거대세포) | Reticulohistiocytoma(giant-cell) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 | Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 단핵탐식세포의 조직구증 | Histiocytoses of mononuclear phagocytes |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 가족성 혈구탐식세망증 | Familial haemophagocytic reticulosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈구탐식성 림프조직구증 | Haemophagocytic lymphohistiocytosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 진행성 패혈성 육아종증 | Progressive septic granulomatosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 세포막수용체복합체[CR3]결손 | Cell membrane receptor complex [CR3] defect |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 만성 (소아기) 육아종성 질환 | Chronic (childhood) granulomatous disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 이상식작용증 | Congenital dysphagocytosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 다형핵호중구의 기능장애 | Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 무과립구증 | Agranulocytosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 무과립구성 안지나 | Agranulocytic angina |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 코스트만병 | Kostmann’s disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 주기성 호중구감소 | Periodic neutropenia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 영아 유전성 무과립구증 | Infantile genetic agranulocytosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 순환성 호중구감소 | Cyclic neutropenia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 호중구감소 | Congenital neutropenia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 무과립구증 | Congenital agranulocytosis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 호중구감소성 비장비대 | Neutropenic splenomegaly |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 베르너-슐츠병 | Werner-Schultz disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 호중구감소 NOS | Neutropenia NOS |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 유전성 혈소판감소증 | Hereditary thrombocytopenia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 에반스증후군 | Evans’ syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈소판무력증(출혈성)(유전성) | Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈소판병증 | Thrombocytopathy |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 정성적 혈소판결손 | Qualitative platelet defects |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 글란즈만병 | Glanzmann’s disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 그레이혈소판증후군 | Grey platelet syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 | Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 항인지질증후군 | Antiphospholipid syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 단백질C결핍 | Protein C deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 항트롬빈결핍 | Antithrombin deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 단백질S결핍 | Protein S deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 프로악셀레린결핍 | Proaccelerin deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 무피브리노젠혈증 | Congenital afibrinogenaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 오우렌병 | Owren’s disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 이상피브리노젠혈증(선천성) | Dysfibrinogenaemia (congenital) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 저프로콘버틴혈증 | Hypoproconvertinaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 | Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제12인자[하게만]의 결핍 | ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제13인자[피브린안정화]의 결핍 | ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제1인자[피브리노젠]의 결핍 | Ⅰ[Fibrinogen] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 | Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제5인자[불안정]의 결핍 | Ⅴ[Labile] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제7인자[안정]의 결핍 | Ⅶ[Stable] deficiency of factor |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | AC글로불린결핍 | AC globulin deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 기타 응고인자의 유전성 결핍 | Hereditary deficiency of other clotting factors |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | C형혈우병 | Haemophilia C |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 | Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 유전성 제11인자결핍 | Hereditary factor ⅩⅠ deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 폰빌레브란트병 | Von Willebrand’s disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈관결손이 있는 제8인자결핍 | Factor Ⅷ deficiency with vascular defect |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈관혈우병(Angiohaemophilia) | Angiohaemophilia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈관혈우병(Vascular haemophilia) | Vascular haemophilia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈장트롬보플라스틴성분결핍 | Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | B형혈우병 | Haemophilia B |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 유전성 제9인자결핍 | Hereditary factor Ⅸ deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 크리스마스병 | Christmas disease |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) | Factor Ⅸ deficiency (with functional defect) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 유전성 제8인자결핍 | Hereditary factor Ⅷ deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 고전적 혈우병 | Classical haemophilia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | A형혈우병 | Haemophilia A |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) | Deficiency factor Ⅷ (with functional defect) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 혈우병 NOS | Haemophilia NOS |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 이상조혈성 빈혈(선천성) | Dyshaematopoietic anaemia(congenital) |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 적혈구조혈이상빈혈 | Congenital dyserythropoietic anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 범골수황폐 | Panmyelophthisis |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 골수형성저하 | Medullary hypoplasia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 저형성빈혈 NOS | Hypoplastic anaemia NOS |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 특발성 무형성빈혈 | Idiopathic aplastic anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 기형을 동반한 범혈구감소증 | Pancytopenia with malformations |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 가족성 저형성빈혈 | Familial hypoplastic anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 원발성 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) primary |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 영아 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) infants |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 선천성 무형성(순수)적혈구 | Aplasia, (pure) red cell (of) congenital |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 판코니빈혈 | Fanconi’s anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 블랙판-다이아몬드증후군 | Blackfan-Diamond syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 체질성 무형성빈혈 | Constitutional aplastic anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 만성 후천성 순수적혈구무형성 | Chronic acquired pure red cell aplasia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 발작성 야간헤모글로빈뇨 | Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 비정형 용혈-요독증후군 | Atypical haemolytic-uraemic syndrome |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 태아헤모글로빈의 유전적 존속 | Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH] |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 지중해빈혈 소질 | Thalassaemia trait |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 델타-베타지중해빈혈 | Delta-beta thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 쿠울리빈혈 | Cooley’s anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 중증 지중해빈혈 | Major thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 중간형 지중해빈혈 | Intermedia thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 중증 베타지중해빈혈 | Severe beta thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 베타지중해빈혈 | Beta thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 알파지중해빈혈 | Alpha thalassaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 | Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 헥소카이네이스결핍빈혈 | Hexokinase deficiency anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 해당효소의 장애에 의한 빈혈 | Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 피루브산염카이네이스결핍빈혈 | Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 | Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 | Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | G6PD결핍빈혈 | G6PD deficiency anaemia |
| 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애 | 잠두중독 | Favism |
| 신생물 | 가족성선종성폴립증 | Familial adenomatous polyposis |
| 특정 감염성 및 기생충성 질환 | 아급성 해면모양뇌병증 | Subacute spongiform encephalopathy |
| 특정 감염성 및 기생충성 질환 | 크로이츠펠트-야콥병 | Creutzfeldt-Jakob disease |
| 특정 감염성 및 기생충성 질환 | 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 | Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked |
■ 관련 자료
[헬프라인]희귀질환목록_2024_07_09_21_55_47.xlsx
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■ 링크
원본 자료의 관련 링크는 아래와 같다.
https://www.data.go.kr/data/3074262/fileData.do
질병관리청_희귀질환 관련 정보_20240131
국가 지정 희귀질환 목록 및 질환별 상세 정보 제공. 질환명(국문,영문), 질환코드, 산정특례코드, 주요증상, 원인 등 제공
www.data.go.kr
https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A0100
질병관리청 희귀질환 헬프라인
질환명 ㄱ ㄴ ㄷ ㄹ ㅁ ㅂ ㅅ ㅇ ㅈ ㅊ ㅋ ㅌ ㅍ ㅎ A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 국문 전체 ㄱ ㄴ ㄷ ㄹ ㅁ ㅂ ㅅ ㅇ ㅈ ㅊ ㅋ ㅌ ㅍ ㅎ 영문 전체 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
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2024.7.2
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